Gutxitasun fisikoa edo/ta organikoa duten Bizkaiko pertsonak Personas con discapacidad física y/u orgánica de Bizkaia

Estás en: >
Noticias
Noticias
Jueves, 17 de Octubre de 2019

Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta

Hoy se celebra en todo el mundo el Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal). El fin de esta celebración es divulgar las características de esta patología y romper mitos que a menudo tienen connotaciones negativas respecto a las personas afectadas.

06/05/2016
Comparte esta noticia » imprimir enviar noticia
Día Mundial de la Osteogénesis Imperfecta
Camiseta conmemorativa.

El 6 de mayo es conocido internacionalmente como el "Wishbone Day" o "Día del hueso de la suerte", una idea fruto del debate que se originó en una Conferencia mundial sobre la Osteogénesis Imperfecta (OI) que tuvo lugar en Australia en 2008 con el objetivo de concienciar a la gente sobre lo que supone vivir con esta enfermedad. 

Con la celebración de este día se pretende difundir todos los aspectos concernientes a la OI, una patología de baja prevalencia que, precisamente por esa circunstancia, presenta unas características propias a la hora de abordar el presente y el futuro de las personas afectadas: necesidad de investigar para avanzar en los tratamientos, mejorar el tiempo y los mecanismos de diagnóstico, adecuar la realidad jurídica del ámbito de la discapacidad en general a la OI, etc.

La consigna para todos los actos conmemorativos del 6 de mayo es que todas las camisetas que se puedan utilizar para la conmemoración sean de color amarillo, que se identifica con las ideas de optimismo, brillo y la promesa de un futuro positivo.

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.
En la mayoría de los casos, la OI es ocasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el colágeno I. 

El diagnóstico de una persona con OI suele ser fundamentalmente por exploración y basarse en síntomas como la fragilidad ósea (los huesos se fracturan incluso sin causa aparente), cara en forma triangular, sordera progresiva, habitualmente en la edad adulta, dentinogénesis imperfecta (decoloración y fragilidad en los dientes), tono de voz agudo, estatura baja, musculatura débil, escoliosis, entre otros.

El diagnóstico de O.I. se puede establecer mediante ecografía perinatal, que permite detectar afectos alrededor de la 16ª semana de gestación. Ninguno de estos diagnósticos es fácil de realizar, y alguno puede tener ciertos riesgos que deben ser evaluados por especialistas médicos. Cada vez está adquiriendo más importancia las pruebas genéticas.

La enfermedad dura toda la vida, requiriéndose cuidados y control desde antes del nacimiento (si es posible y si está diagnosticado): estudio genético y de fertilización, cuidados obstétricos, y controles ecográficos...
Posteriormente, son necesarios cuidados neonatológicos esenciales: información y orientación a la familia; movilización precoz para evitar la tendencia a las fracturas repetitivas.

Opina


Listado de Comentarios

    FEKOOR. Blas de Otero, 63 bajo 48014 Bilbao(Bizkaia)/Tlf:94 405 36 66 / Fax:94 405 36 69